Ciência e Saúde Médico potiguar integra estudo entre USP e Harvard sobre doença genética rara que afeta o sistema nervoso; entenda a pesquisa

m médico potiguar integra uma pesquisa internacional de grande porte que reúne a Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) e a Universidade de Harvard, nos Estados Unidos, para o estudo de uma doença genética rara associada ao gene ATP1A3, que afeta o sistema nervoso. A iniciativa também conta com centros de referência como o Boston Children’s Hospital e o Massachusetts General Hospital.

O estudo tem como foco compreender alterações na chamada “bomba de sódio e potássio” dos neurônios, estrutura essencial para o funcionamento adequado do sistema nervoso. Quando há comprometimento nesse mecanismo, podem surgir sintomas neurológicos variados, que impactam diretamente a qualidade de vida dos pacientes.

Segundo o médico geneticista Matheus Castro, as manifestações clínicas da condição são diversas e podem aparecer ainda na infância. Ele explica que existem quadros em que os sintomas variam entre episódios de rigidez muscular, dificuldades motoras e alterações neurológicas de intensidade variável.

De acordo com o especialista, uma das formas mais conhecidas associadas ao gene é a hemiplegia alternante da infância, condição rara que pode evoluir de maneiras distintas ao longo do desenvolvimento do paciente. Em alguns casos, também podem ocorrer crises neurológicas persistentes ou sintomas que surgem apenas na fase adulta.

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A pesquisa tem como objetivo acompanhar pacientes já diagnosticados ao longo do tempo, permitindo uma análise mais precisa da evolução da doença. Esse acompanhamento é considerado fundamental para embasar estudos laboratoriais que, no futuro, podem contribuir para o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas.

A pesquisa também se destaca pela colaboração entre instituições de diferentes países, permitindo troca de conhecimento científico e uso de tecnologias avançadas em neurogenética. Segundo o médico, essa integração internacional amplia a capacidade de análise e acelera o avanço de estudos sobre doenças raras, especialmente aquelas com baixa incidência populacional e pouco material disponível em bases clínicas tradicionais.

Perfil do médico potiguar

Formado em Medicina pela Universidade Federal do RN (UFRN), o médico geneticista Matheus Castro também possui residência em Genética Médica pela USP e especialização em Neurogenética e Erros Inatos do Metabolismo. Ele atua atualmente na área clínica e em pesquisas voltadas a doenças genéticas raras, além de integrar o corpo médico do DNA Center, em Natal.

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